Biopsia líquida a partir de lágrimas: Desentrañando el Misterio del Ojo Seco
Durante el congreso ISLB2023, se ha presentado el primer estudio molecular sobre la utilidad de la biopsia líquida de la lágrima en el ojo seco asociado a disfunción de las glándulas de Meibomio, otorgándosele el primer galardón.
Este problema afecta al 11% de la población española, siendo el 90% de los casos vinculados a alteraciones en dichas glándulas localizadas en los párpados. Estas glándulas desempeñan un papel crucial en la formación de la capa lipídica de la película lagrimal, esencial para mantener la superficie ocular adecuadamente humidificada.
La alteración de esta capa lipídica conduce a la ruptura prematura de la película lagrimal, exponiendo la superficie ocular al aire y desencadenando un proceso inflamatorio, dando lugar a la enfermedad del ojo seco. El origen de esta alteración es diverso, abarcando desde enfermedades autoinmunes hasta situaciones cotidianas, como el uso intensivo de dispositivos electrónicos.
Dada la variedad de factores implicados, la precisión diagnóstica se convierte en un aspecto crucial para ajustar los tratamientos de manera efectiva. A pesar de los avances tecnológicos, las técnicas actuales aún no son completamente eficaces, especialmente en la evaluación del nivel de inflamación en la superficie ocular. Por ello, se exploran biomarcadores que puedan facilitar un diagnóstico más preciso.
En este contexto, se ha diseñado un estudio clínico y de laboratorio en colaboración con el Instituto Oftalmológico del Hospital Universitari Dexeus y el Laboratorio Pangaea Oncology. El estudio incluyó a 27 pacientes con ojo seco y disfunción de las glándulas de Meibomio, así como a 22 pacientes sanos como grupo control. Se recogieron muestras de lágrimas en la consulta para analizar el material genético de las células de la conjuntiva.
Utilizando técnicas avanzadas de laboratorio, se analizaron 579 genes en un solo panel. Se identificaron 45 genes sobre expresados en pacientes con ojo seco en comparación con el grupo control. En los pacientes afectados, se aislaron cinco genes con una sensibilidad significativa del 80%, constituyendo una "firma genética". Esta selección, facilitada por técnicas de inteligencia artificial, tiene implicaciones importantes al simplificar los estudios y reducir los costos de las pruebas, permitiendo una aplicación más rutinaria en pacientes con ojo seco.
"Mirar los valores de niveles de expresión de los genes que hemos encontrado puede ayudar al oftalmólogo en dos sentidos. Por un lado, al hacer el diagnóstico del ojo seco, para comprobar que efectivamente el paciente tenga distrofia en las glándulas de Meibomio, e indicar el mejor tratamiento para este, habitualmente con fármacos antiinflamatorios e inmunomoduladores (ciclosporina A) o la aplicación de los nuevos láseres para ojo seco. Por otro lado, una vez realizado el tratamiento, volver a tomar una muestra de lágrima del paciente para analizarla, ayuda al oftalmólogo a comprobar si el tratamiento funciona", afirman la doctora Ana Giménez y el doctor Carlos Verges (coautores del estudio).
"Hasta ahora no se había publicado un estudio de biopsia líquida a partir de la lágrima para estudiar las características del ojo seco asociado a las glándulas de Meibomio. Este estudio tiene interés porque hasta ahora no se había estudiado una cohorte de pacientes con este diagnóstico específico de ojo seco asociado a disfunción de las glándulas de Meibomio, el tipo de ojo seco más frecuente", explica Ana Giménez, investigadora de Pangaea Oncology y coautora del trabajo.
Además, los investigadores continúan un seguimiento de los niveles de expresión de los pacientes estudiados para correlacionar hallazgos clínicos con resultados de laboratorio. El objetivo es ampliar la muestra con pacientes con otros tipos de ojo seco para mejorar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad, facilitando así el diagnóstico y seguimiento por parte de los oftalmólogos. El seguimiento continuo de los niveles de expresión en pacientes ampliará la comprensión de esta enfermedad, allanando el camino para una aplicación más generalizada de la biopsia líquida en la práctica clínica oftalmológica.
